Conclusiones

de este blog he aprendido loas enfermedades geneticas, que se dan por mutaciones en el cigoto cuando las celulas sexuales se juntan, tambien aprendi de la estructura del cromosoma una cadena de nucleotidos en forma de helice, estos son analizados por cariotipos, los cuales son impresiones del DNA, donde muestran los 46 cromosomas o en casos de enfermedades geneticas 47, 45, cromosomas que se muestran en estas impresiones.
otro punto del blog fueron las tecnicas de analisis del DNA, estaba el PCR(polymerase, chain, reaction),Esta técnica sirve para amplificar un fragmento de ADN; su utilidad es que tras la amplificación resulta mucho más fácil identificar con una muy alta probabilidad de virus o bacterias, estas tecnicas de analisis son utilizadas por los medicos forenses para identificar cuerpos no identificados y pruebas de paternidad.
vimos la modificacion genetica, utilizada comercialmente para ciertos alimentos tengan mas cantidad de nutrientes, sean mas grandes o cambien de color, esto lo hacen los cientificos cortando partes del dna y cambiandola para darle estas propiedades y sobre todo para que sea resistente para ciertas enfermedades, lo mismo pasa con los animales, los cientificos hacen hibridos, resultado de un cruce genetico, mostrando animales como el tigre leon, o la zebraburro algo parecido, cuando lo hacen en terminos comerciales modifican a los animales para que den mas carne sean mas grande, o produscan alimentos.
la modificacion genetica puede ser asombrosa en buenas manos por que pueden haber muchos avances y cumplir con el hambre mundial, por ejemplo en estos dias los inglese descubrieron el genoma del maiz que ees muy importante por que pueden acabar con el hambre mundial, pero este en malas manos es muy peligroso por que puede destruir todo el mundo, muchos terroristas hoy en dia buscan ser fuertes en la bio-tecnologia para generar armas biologicas que pueden enfremar y arrasar poblaciones, por eso pienso que este recurso debe ser bien manejado y que los paises mundial lo aprovechen para acabar con el hambre.
espero que todos los que vean este blog se sientan satisfechos y lo aprovechen como fuente de estudio.

Clonacion

La clonación puede definirse como el proceso por el que se consiguen copias idénticas de un organismo ya desarrollado, de forma asexual. Estas dos características son importantes:

§ Se parte de un animal ya desarrollado, porque la clonación responde a un interés por obtener copias de un determinado animal que nos interesa, y sólo cuando es adulto conocemos sus características.

§ Por otro lado, se trata de hacerlo de forma asexual. La reproducción sexual no nos permite obtener copias idénticas, ya que este tipo de reproducción por su misma naturaleza genera diversidad.

¿Por qué es posible la clonación?
La posibilidad de clonar se planteó con el descubrimiento del DNA y el conocimiento de cómo se transmite y expresa la información genética en los seres vivos.

Para entender mejor esto hace falta recordar brevemente cómo “está hecho” un ser vivo. Un determinado animal está compuesto por millones de células, que vienen a ser como los ladrillos que forman el edificio que es el ser vivo. Esas células tienen aspectos y funciones muy diferentes. Sin embargo todas ellas tienen algo en común: en sus núcleos presentan unas largas cadenas que contienen la información precisa de cómo es y cómo se organiza el organismo: el ADN. Cada célula contiene toda la información sobre cómo es y cómo se desarrolla todo el organismo del que forma parte .

Beneficios y Riesgos de la Modificacion Genetica

Beneficios

mayor rentabilidad a los agricultores al producir más frutos en menos superficie; frutos con más vitaminas, minerales y vacunas; tambien protegen los recursos naturales como la tierra, el agua y los bosques. Los cultivos biotecnológicos autorizados para su comercialización producen alimentos seguros para el consumo humano y animal.

De la manipulación o modificación genética se obtiene una nueva planta que puede llamarse híbrida. El nuevo ejemplar es más resistente a los heroicidad, a los insectos, a las enfermedades e, incluso, más apta para sobrevivir mejor a suelos secos o salinos.



Contras

A menudo sus defensores apuntan que este tipo de tecnología puede servir para mitigar el hambre en el mundo, y para reducir la acción de una serie de enfermedades (por ejemplo, es posible preparar arroz que resulte más rico en ciertos nutrientes, previniendo la aparición de enfermedades carenciales, o vacas que den leche con vacunas o antibióticos).

Por otra parte, las grandes multinacionales tienen una serie de patentes que pueden limitar los beneficios de esta tecnología a los intereses de sus accionistas.
Estas tecnologías requieren una fuerte inversión, y al ser las empresas que los desarrollan las que financian la práctica totalidad de los estudios realizados,[cita requerida] se crea un conflicto de intereses que puede dar lugar a desconfianza sobre los estudios.

Algunas multinacionales de los transgénicos desinforman deliberadamente. En dos ocasiones la Agencia de Protección Ambiental de los Estados Unidos ha encontrado científicos falsificando deliberadamente los resultados de las pruebas realizadas en los laboratorios de investigación contratados por Monsanto para estudiar los efectos del glifosato.[3] [4] [5] El 20 de enero de 2007, la Justicia francesa declaró a Monsanto culpable de publicidad engañosa por presentar al Roundup como biodegradable y alegar que el suelo permanecía limpio después de su uso.[6]

Modificacion Genetica

La manipulación de los organismos vivos hace posible mejorar tanto las razas de animales domésticos como los cultivos en general. De una manera esquemática, y a modo de ejemplo, te contaremos en qué consiste esa manipulación y cuales son sus resultados en las plantas. Cabe destacar que toda manipulación genética debe estar bajo un estricto control y debe ser a favor de la vida.


Una plantación natural produce una determinada cantidad de frutos. Para lograr mayor producción, se necesita una mayor superficie cultivada y la incorporación de fertilizantes y herbicidad que no presenten inconvenientes ni para el medio ambiente, ni para los animales y seres humanos. Las plantas están expuestas a la acción de, por ejemplo, parásitos o enfermedades propias de los vegetales.

Los transgénicos son especies vegetales a las que se les introduce bacterias de otras especies para darles determinadas características. Empresas y científicos que se dedican a esto argumentan que estas modificaciones genéticas se realizan desde hace décadas y que las regulaciones han evolucionado de acuerdo a las exigencias del mercado.
Los opositores a los transgénicos, señalan en cambio, que entre los principales efectos negativos de los cultivos existe el riesgo de contaminación de suelos agrícolas por el viento, monopolio de ventas de semillas con modificación genética y daños al mercado de la pequeña agricultura orgánica.

En la actualidad la ingeniería genética está ofreciendo grandes avances que hacen replantearse una reflexión ética. Ya no se requiere esperar la presencia de mutaciones espontáneas para provocarlas o preservarlas en nuevas generaciones... Ahora ya se pueden crear artificialmente, pero, ¿debemos ejercer la manipulación genética?, ¿debemos crear vida fuera de la evolución natural?, y ¿habrá consecuencias?

Tecnicas de Analisis del DNA

La Hemogenética Forense nace a principios de siglo, cuando Karl Landsteiner describe el sistema ABO de los hematíes y Von Durgen y Hirschfeld descubren su transmisión hereditaria. Esta ciencia surgió como una rama de la Criminalística cuyo objetivo era la identificación genética tanto en casos de investigación criminal como en estudios biológicos de la paternidad. Inicialmente, las investigaciones se centraban en el estudio de antígenos eritrocitarios (sistema ABO, Rh, MN), proteínas séricas, enzimas eritrocitarias y sistema HLA. Con el estudio de dichos marcadores podía incluirse o excluirse una persona como posible sospechoso por poseer una combinación genética igual o diferente a la del vestigio biológico hallado en el lugar de los hechos.


Pero fue a mediados de siglo cuando gracias al descubrimiento del ADN y de su estructura y al posterior avance en las técnicas de análisis de dicha molécula la Hemogenética Forense evolucionó considerablemente hasta el punto de que hoy en día puede hablarse de una nueva subespecialidad dentro de la Medicina Forense: la Genética Forense. Dicha ciencia estudia básicamente unas regiones del ADN que presentan variabilidad entre los distintos individuos, es decir, estudia regiones polimórficas del ADN. Así, analizando un determinado número de regiones polimórficas, la probabilidad de que dos individuos sean genéticamente iguales es prácticamente nula (excepto en el caso de gemelos univitelinos).


Aunque la Ciencia poseía las herramientas necesarias para el estudio del ADN, su aplicación en la resolución de casos judiciales no se produjo hasta 1985, cuando el Ministerio del Interior Británico solicitó la ayuda de Alec J. Jeffreys, profesor de Genética de la Universidad de Leicester. Los primeros casos de Criminalística fueron resueltos gracias a la técnica de los RFLPs (Fragmentos de Restricción de Longitud Polimórfica). Jeffreys descubrió la existencia de unas regiones minisatélites hipervariables dispersas por el genoma humano que al ser tratadas con enzimas de restricción generaban fragmentos de longitud variable. Estudios posteriores realizados el mismo Jeffreys demostraron que las diferencias en el tamaño de estos fragmentos se debían a que estas regiones consistían en un determinado número de repeticiones en tándem de una secuencia central, el cual variaba de unos individuos a otros.

PCR

Para la PCR se utilizan dos oligonucleótidos sintéticos de unos 15-20 nucleótidos que son complementarios a las zonas flanqueantes de la región que se quiere amplificar. Estos oligonucleótidos (habitualmente conocidos por su nombre en inglés, "primers") actúan como cebadores para la síntesis in vitro de ADN la cual está habitualmente catalizada por una enzima llamada Taq polimerasa. Dicha enzima se aísla de una bacteria termófila, denominada Thermus Aquáticus, que es capaz de crecer a temperaturas elevadas (79 - 85 º C). A esta temperatura dicha enzima es capaz de mantener una media de extensión de más de 60 nucleótidos por segundo en regiones ricas en uniones G-C. La temperatura optima a la que actúa la Taq polimerasa permite el uso de elevadas temperaturas para la unión de los primers y para la extensión, de esta manera se aumenta el nivel de exigencia de la reacción y se reduce la extensión de los primers unidos inespecíficamente al ADN.
La reacción se lleva a cabo en una serie de ciclos cada uno de los cuales incluye tres fases o pasos:

DESNATURALIZACIÓN: Para que comience la reacción es necesario que el ADN molde se encuentre en forma de cadena sencilla. Esto se consigue aplicando temperaturas de 90 a 95ºC que producen la rotura de los puentes de hidrógeno intercatenarios y por lo tanto la separación de ambas cadenas. Para conseguir la completa separación de las hebras de toda la muestra esta temperatura debe mantenerse unos minutos. Si el ADN solo se desnaturaliza parcialmente éste tenderá a renaturalizarse rápidamente, evitando así una eficiente hibridación de los primers y una posterior extensión.

HIBRIDACIÓN: Esta fase se denomina también fase de “annealing” o de emparejamiento. Una vez que el ADN está desnaturalizado se disminuye la temperatura hasta un rango comprendido entre los 40 y los 60ºC para que se pueda producir la unión de los primers a las secuencias flanqueantes del fragmento que se va a amplificar. La temperatura de fusión o annealing (Tm, “melting temperature”) depende de varios factores y es relativamente específica para cada primer. La longitud de los primers y la secuencia son críticas en la designación de los parámetros de una amplificación, una fórmula simple para calcular la Tm es la siguiente:

Tm = 4(G+C) + 2 (A+T).

No obstante, cada primer exige una serie de estudios experimentales para determinar su temperatura de annealing específica ya que si la temperatura es muy baja la unión se hará de forma inespecífica y si es muy alta no se producirá una unión completa.

EXTENSIÓN: Durante este paso la Taq polimerasa incorpora nucleótidos en el extremo 3' del primer utilizando como molde la cadena de ADN previamente desnaturalizada. La temperatura a la que se lleva a cabo este paso suele ser de 72ºC ya que es la temperatura a la que la Taq polimerasa alcanza su máxima actividad. Normalmente una extensión de 20 segundos es suficiente para fragmentos menores de 500 pb, y 40 segundos para fragmentos por encima de 1.2Kb.

Sondas de locus único (SLPs, single locus probes):

La técnica permite detectar loci minisatélites únicos bajo condiciones de hibridación molecular muy restrictivas. Se utiliza principalmente en investigaciones de paternidad porque identifica loci minisatélites muy informativos. Para validar estas técnicas fue necesario estandarizar las enzimas de restricción utilizadas para fragmentar el ADN (en Europa se eligió en principio la enzima Hind I), así como las sondas que reconocen los loci minisatélites muy variables (con más del 90% de heterocigosis). Los individuos se caracterizan por el tamaño de los RFLPs y no por el número de repeticiones.

Análisis de polimorfismos de ADN mediante PCR (reacción en cadena de la polimerasa):

Es una técnica muy usada en criminalística porque se puede realizar a partir de cantidades muy pequeñas de ADN de la muestra (restos de sangre, semen, etc.) o por la propia degradación del ADN (restos cadavéricos). Aunque se han utilizado polimorfismos del locus HLA o minisatélites, sin embargo el método PCR se aplica especialmente utilizando microsatélites (STRs). Por ejemplo, utilizando simultáneamente cuatro microsatélites de cuatro bases se consigue un poder de discriminación superior al 99,9 %.

pregunta 2

este es el sindrome de patau, presenta una trisomia en el par 18 de los cromosomas

este es el sindrome de turner, presenta 47 cromosomas y presenta una trisomia de cromosomas en el ultimo par

este es el cariotipo del sindrome de down, este posee 47 cromosomas presenta una trisomia en el par 21 de cromosomas

Este es un cariotipo normal de una mujer porque este posee X y X en el ultimo par de cromosomas

aqui vemos lo que seria un cariotipo normal de un hombre con 46 cromosomas y en el ultimo par un cromosoma X y Y

PREGUNTA 3

1
Sí. Las muestras con hisopo bucal contienen el mismo ADN que las muestras de sangre y por tanto producen el mismo resultado en la prueba de Paternidad. Las hisopos bucales son especialmente preferidos sobre las muestras de sangre para personas que haya tenido recientes transfusiones sanguíneas o un transplante de médula ósea –sus muestras de sangre pueden contener ADN del donante.

2
La prueba de ADN es 100% precisa cuando se realiza de forma apropiada.Muchos laboratorios confunden el término precisión con probabilidad. La probabilidad de paternidad es una medida estadística de la probabilidad de la relación biológica. En el caso de un resultado de inclusión (el presunto padre es hallado como el padre biológico), la probabilidad de paternidad puede ser tan alta como 99.999% y más.

3
no,La participación de la madre ayuda en el análisis de Resultados inesperados. Su participación es especialmente útil en los pocos casos donde la mutación (un cambio al azar en el ADN) ha afectado los resultados.

4
se ejecuta introduciendo una fina y hueca aguja en el útero para extraer fragmentos de placenta en desarrollo. La muestra puede ser tomada entre la semana 10 y la 13 del embarazo.

5
Sí. La muestra de la madre no es imprescindible para poder realizar un test de
paternidad con las máximas garantías, alcanzándose siempre una probabilidad de
paternidad superior al 99,99%. Si se analiza también a la madre, la probabilidad de
paternidad que se obtiene es mayor que si solo se analiza al presunto padre y al hijo,
pero no es indispensable.

6