Cariotipo

Un cariotipo consiste de un diagrama en el cual se muestran todos los cromosomas de un individuo.
En un cariotipo los cromosomas son organizados por tamaño, desde el más largo hasta el más pequeño.
Con excepción de los cromosomas del sexo el cual acostumbra colocarse al final
.Ejemplos de Fórmulas Cariotípicas
Translocación (Síndrome Down)46
XY, -13, +T (13q . 21q)
Síndrome de Edwards 47 , XY
+18Síndrome de Patou 47 , XY
+13Síndrome Cri-du-chat 46 , XX
5p-Mosaico (Síndrome Down)46 , XX / 47 , XX
+21Síndrome Down 47 , XX
+21Síndrome Klinefelter 47
XXYSíndrome Turner 45
X ♂ normal 46 ,
XY ♀ normal 46 , XX

SINDROME DE EDWARDS
El sindrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es una aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (trasladación desbalanceada) o por mosaicismo en las células fetales. Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, sus resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960.




SINDROME DE PATAU